Слайд 0
НОУ Гимназия имени Александра Невского Наследственные заболевания человека
Составитель: учитель химии и биологии А.Б.Кузнецов ©
Слайд 1
Вопросы для повторения
К какому виду относится человек?
Отличаются ли генетические законы для человека от генетических законов остальных живых существ?
Сколько хромосом в клетке печени человека?
Сколько хромосом в сперматозоиде человека?
Как генетически определяется пол у человека?
Вспомните формулировки I, II и III законов Г. Менделя.
Где расположены гены?
Что такое сцепленное наследование генов?
Что значит «наследование, сцепленное с полом.
Слайд 2
Нормальные признаки человека
Доминантные признаки
Карие глаза.
Праворукость.
Свободная мочка уха.
Нос с горбинкой.
Ямочки на щеках.
Волосы окрашены.
Темная кожа.
Бас.
Рецессивные признаки
Зеленые, серые, голубые, синие глаза.
Леворукость.
Сросшаяся мочка уха.
Прямая, вогнутая спинка носа.
Гладкие щеки.
Альбинос.
Светлая кожа.
Тенор.
Слайд 3
Наследственные болезни человека (всего 4500 б.)
Наследственными болезнями называют заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в генетическом аппарате клетки.
Наследственные болезни можно разделить на 4 группы:
Хромосомные болезни.
Генные болезни.
Болезни несовместимости матери и плода.
Мультифакториальные болезни
Слайд 4
Хромосомные болезни – болезни, возникновение и развитие которых обусловено измененнием числа хромосом или их структуры.
Полиплоидия: 1n, 2n, 3n. Для человека летальна.
Анеуплоидия: изменение числа отдельных хромосом. Жизнеспособны, но с тяжелыми нарушениями.
3) Изменения в строении самих хромосом, без изменения их числа. Жизнеспособны, но с тяжелыми нарушениями.
Слайд 5
Синдром Дауна – трисомия по 21 хромосоме.
Слайд 6
Синдром «кошачьего крика»
Слайд 7
Генные болезни – заболевания, возниконовение и развитие которых обусловелено изменением структуры ДНК, т.е. гена. Число хромосом и их строение не изменяются.
В зависимости от проявлений генов и их локализации различают:
аутосомно-доминантные (А-Д);
Аутосомно-рецессивные (А-Р);
Х-сцепленные доминантные (Х-Д);
Х-сцепленные рецессивные (Х-Р);
Y-сцепленные (голандрические)
Слайд 8
Нейрофиброматоз – пример А-Д-заболевания
Задача.
Мать, страдающая нейрофиброматозом, выходит замуж за за здорового мужчину. Каков риск возникновения этого заболевания у их детей? Можно ли дать однозначный ответ на поставленный выше вопрос?
К А-Д болезням также относятся:
хорея Гентингтона,
Семейная гиперхолестеринемия, галктоземия, синдром Марфана.
Слайд 9
Фенилкетонурия (ФКУ) – пример А-Р-заболевания
Задача.
Объясните, почему от здоровых родителей может родиться ребенок, страдающий ФКУ?
Слайд 10
Дальтонизм – X-Р-заболевание.
Если мужчина-дальтоник женится на здоровой женщине, то среди их детей могут оказаться как девочки, так и мальчики, страдающие дальтонизмом.
Если женщина-дальтоник выходит замуж за здорового мужчину, то все дочери от этого брака будут здоровы, а все сыновья – дальтоники.
Объясните причину этого явления. Составьте схемы, подтверждающие ответ.
Кроме дальтонизма к Х-Р-болезням относятся:
Гемофилия, миодистрофия Дюшенна.
Слайд 11
Другие наследственные заболевания
Х-Д-заболевания: D-резистентный рахит.
Y-сцепленные заболевания: гипертрихоз ушной раковины, ихтиоз.
Болезнь несовместимость матери и плода: мать – резус-отрицательна (Rh-), плод – резус-положительный (Rh+).
Мультифакториальыне болезни: ишемическая болезнь сердца, диабет, психичсекие болезни (шизофрения, МДП, эпилепсия), онкологические болезни (рак),
