Наследственные заболевания


The Presentation inside:

Slide 0

Наследственные заболевания Баязитова М. Л. учитель биологии высшей категории МОУ «Белозерская средняя общеобразовательная школа


Slide 1

Задачи: Выявить причины возникновения наследственных заболеваний человека Определить факторы риска для здоровья человека и его будущего потомства Познакомиться с основными методами изучения наследственности человека и их использованием для выявления, лечения и предупреждения некоторых наследственных болезней человека


Slide 2

«Быть хорошо рожденным – право каждого ребенка» Л. Н. Толстой


Slide 3

Медико генетическое консультирование – особый вид медицинской помощи, направленный на предупреждение наследственных болезней в отдельных конкретных семьях


Slide 4

Лаборатория анализа родословных


Slide 5

Условные обозначения для составления родословной Женщина Мужчина Пробанд Зарегистрированный брак Внебрачная связь (незарегистрированный, «гражданский» брак, пробный брак)


Slide 6

Внебрачная связь одного из супругов женщины мужчины Развод Повторный брак разведенной женщины Повторный брак разведенного мужчины мужчина женщина Бесплодный брак Смерть в младенчестве Аборт спонтанный (выкидыш) Аборт медицинский


Slide 7

Пять беременностей, 2-й и 3-й ребенок умерли сразу после рождения, последняя беременность была прервана по желанию женщины (медицинский аборт) Пол ребенка неизвестен (беременность прервалась слишком рано) Преждевременная смерть (до 45-летнего возраста) женщины Преждевременная смерть (до 45-летнего возраста) мужчины Преждевременная смерть ребенка в семье: девочки мальчика Второй зарегистрированный брак вдовы Второй зарегистрированный брак вдовца Внебрачная связь вдовы Внебрачная связь вдовца Оба мужа этой женщины умерли до достижения ими 45-летнего возраста Обе жены этого мужчины умерли до достижения ими 45-летнего возраста


Slide 8

Полидактилия


Slide 9

Родословная семьи с аутосомно-рецессивным наследуемым признаком (анофтальмия – отсутствие глазных яблок)


Slide 10

Общие критерии наследования заболеваний, сцепленных с полом: никогда не наблюдается передачи заболевания от отцов к сыновьям, поскольку сын никогда не наследует Х-хромосому от отца все дочери больного мужчины обязательно получают измененный ген и являются носительницами здоровые мужчины никогда не передают заболевание своим потомкам любого пола половина сыновей женщины, являющейся носительницей заболевания, будут больными, а половина – здоровыми половина дочерей женщины, являющейся носительницей заболевания, также будут носительницами


Slide 11

Дефекты цветового зрения Протаномалия, или протанопия - невосприимчивость к красному цвету Дейтераномалия, или дейтеранопия – пробел в восприятии зеленого цвета Тританомалия, или тританопия – неумение различать фиолетовую окраску


Slide 12

Распространение гемофилии в королевских семьях Европы


Slide 13

Цитогенетическая лаборатория


Slide 14

Болезнь Дауна Причина развития заболевания: Трисомия – появление лишней 21-й хромосомы


Slide 15

Частота болезни Дауна на 1000 рождений


Slide 16

Синдром Шерешевского - Тернера Причина развития заболевания: утрата одной Х-хромосомы (44 + Х = 45)


Slide 17

Синдром Клайнфельтера Причина развития заболевания: увеличение числа Х-хромосом (ХХУ; ХХХУ; ХХХХУ)


Slide 18

Схема образования хромосомных перестроек (транслокация)


Slide 19

Схема образования хромосомных перестроек (делеция)


Slide 20

Схема образования хромосомных перестроек (дупликация)


Slide 21

Схема образования хромосомных перестроек (инверсии)


Slide 22

Синдром «кошачьего крика» Причина развития заболевания: делеция короткого плеча 5-й хромосомы


Slide 23

Биохимическая лаборатория


Slide 24

Примеры наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена веществ


Slide 25


Slide 26


Slide 27

Метаболический путь превращения аминокислоты фенилаланина в тирозин


Slide 28

Медицинские показания для направления в генетическую консультацию Установленный или предполагаемый диагноз определенного наследственного заболевания у кого-либо из членов семьи или их родственников. Сходные заболевания у нескольких родственников. Отставание ребенка в умственном, речевом и физическом развитии без определенной причины. Врожденные пороки развития и диспластичная внешность ребенка. Непереносимость отдельных видов пищевых продуктов. Нарушения развития опорно-двигательного аппарата (карликовость, искривления или повторные переломы костей и т. д.). Мышечные дистрофии, двигательная расторможенность, нарушения походки. Неправильное формирование половых органов.


Slide 29

Медицинские показания для направления в генетическую консультацию Резко выраженные аномалии кожи и ее производных: волос, зубов, ногтей. Необычный запах мочи ребенка. Длительное бесплодие супругов (если исключены ненаследственные причины). Повторные выкидыши, мертворождения неясного происхождения. Вредные воздействия на любого из супругов до зачатия и на женщину во время беременности. Семейные формы аллергозов. Хронические заболевания с прогрессирующим течением, начинающиеся в детском, юношеском и молодом возрасте (язвенная болезнь, психические болезни, сахарный диабет, гипертония и атеросклероз) Врожденная слепота, глухота. Возраст беременной женщины старше 37 лет. Кровное родство супругов.


Slide 30

Метод амниоцентеза


×

HTML:





Ссылка: