Тема урока

Slide 0

Тема урока Мутационная изменчивость. Закон гомологических рядов Тема урока:

Slide 1

Задачи урока Познакомиться с формами наследственной изменчивости, их причинами и влиянием на организм. Сформировать знания о видах мутаций; Сформулировать закон гомологических рядов и объяснить его значение;

Slide 2

Формы изменчивости

Slide 3

Мутационная теория Основные положения мутационной теории Мутации - это наследственные изменения. Мутации- редкие события, передающиеся по наследству. Мутации возникают спонтанно. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными

Slide 4

Классификация мутаций

Slide 5

Генеративные мутацииСиндром Кляйнфельтера. ХХY и XXXY – синдром Кляйнфельтера. Частота встречаемости 1:400 – 1:500. Кариотип – 47, XXY, 48, XXXY и др. Фенотип мужской. Женский тип телосложения, гинекомастия. Высокий рост, относительно длинные руки и ноги. Слабо развит волосяной покров. Интеллект снижен. . Хромосомные болезни

Slide 6

Синдром Шершевского-Тернера X0 – синдром Шерешевского -Тернера (моносомия Х). Частота встречаемости 1:2000 – 1:3000. Кариотип 45,Х. Фенотип женский. Соматические признаки: рост 135 – 145 см, крыловидная кожная складка на шее (от затылка к плечу), низкое расположение ушей, недоразвитие первичных и вторичных половых признаков. В 25% случаев имеются пороки сердца и аномалии работы почек. Интеллект страдает редко.

Slide 7

Аутосомные мутацииСиндром Патау Трисомия по 13-й хромосоме ( синдром Патау ) обнаруживается у новорожденных с частотой около 1:5000 - 1:7000 и связана с широким спектром пороков развития. Для СП характерны множественные врожденные пороки развития головного мозга и лица. Это группа ранних нарушений формирования головного мозга, глазных яблок, костей мозговой и лицевой частей черепа. Окружность черепа обычно уменьшена. Лоб скошенный, низкий; глазные щели узкие, переносье запавшее, ушные раковины низко расположенные и деформированные. Типичный признак СП - это расщелины верхней губы и неба

Slide 8

Синдром Дауна Болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных.

Slide 9

Хромосомные мутации

Slide 10

Делеции У человека в результате делеции синдром Вольфа- утрачен участок в большой хромосоме 4 – - синдром “кошачьего крика”- при делеции в хромосоме 5 .

Slide 11

Транслокации Хромосомы шимпанзе и человека. Поперечная исчерченность обоих видов очень близка. ( транслокация по 2 паре).

Slide 12

Замена оснований: а) фенилкетонурия. Проявление: нарушение расщепления фенилаланина; этим обусловлено слабоумие, вызываемое гиперфенилаланинемией. При своевременно назначенной и соблюдаемой диете (питание, обедни фенилаланином) и применении определенных медикаментов, клинические проявления этого заболевания практически отсутствуют б) серповидно- клеточная анемия. в) синдром Морфана. Генные мутации

Slide 13

Генная мутация Первичная структура гемоглобина здоровых ( 1 ) и больных серповидно- клеточной анемией ( 2 ). 1) - вал- гис-лей-тре – про-глут. к-та- глу-лиз 2) - вал- гис-лей-тре – валин- глу-лиз

Slide 14

Синдром Морфана Наследственное заболевание соединительной ткани , проявляющееся изменениями скелета: высоким ростом с относительно коротким туловищем , длинными паукообразными пальцами ( арахнодактилия ), разболтаннностью суставов , часто сколиозом , кифозом , деформациями грудной клетки , аркообразным небом . Характерны также поражения глаз . В связи с аномалиями сердечно-сосудистой системы средняя продолжительность жизни сокращена. Высокий выброс адреналина , характерный для заболевания, способствует не только развитию сердечно-сосудистых осложнений, но и появлению у некоторых лиц особой силы духа и умственной одаренности. Способы лечения неизвестны. Считают, что ею болели Паганини, Андерсен, Чуковский.

Slide 15

Гемофилия Гемофилия (кровоточивость). Причина: генная мутация. Проявление: недостаточное развитие факторов свертывания крови (тромбокиназ), сильно затягивающееся время свертывания крови; при ранениях большие потери крови. Наследование сопряжено с полом; ген, ответственный за болезнь, расположен в Х-хромосоме, рецессивен. Ген этой болезни наследуется по материнской линии. Гомозиготность, как правило, летальна.

Slide 16

Прогерия (греч. progeros преждевременно состарившийся) — патологическое состояние, характеризующееся комплексом изменений кожи, внутренних органов, обусловленных преждевременным старением организма. Основными формами является детская прогерия (синдром Гетчинсона (Хадчинсона) — Гилфорда) и прогерия взрослых (синдром Вернера). Прогерия

Slide 17

Мутагены- факторы, вызывающие мутации: биологические, химические физические. Физические факторы (различные виды ионизирующей радиации, ультрафиолетовое излучение, лучи Рентгена ) Химические факторы (инсектициды, гербициды, свинец, наркотики, алкоголь, некоторые лекарственные препараты и др.вещества) Биологические факторы (вирусы оспы, ветряной оспы, эпидемического паротита, гриппа, кори, гепатита и др.) Мутагены

Slide 18

Причиной явился лекарственный препарат талидомид, который выписывали многим беременным женщинам, страдающим от постоянных приступов тошноты. В зависимости от срока приёма препарата и периода беременности, у плода наблюдалось отсутствие ушей, отсутствие или деформация пальцев на руках и ногах, резкое укорочение конечностей и т.д. Жертвы талидомида

Slide 19

.

Slide 20

Медико-генетическое консультирование при беременности в возрасте 35 лет и старше, наличии наследственных болезней в родословной Исключение родственных браков Профилактика

Slide 21

Рекомендации учащимся Содействовать сохранению нормальной экологической обстановки ; Не ухудшать не сейчас ни в будущем экологию родного края; Не употреблять алкогольные напитки; Не курить; Не принимать наркотические средства; Полноценно питаться; Заниматься спортом.

Slide 22

Николай Иванович Вавилов Николай Иванович Вавилов (1887–1943) – русский ботаник, генетик, растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости. Создал учение о центрах происхождения культурных растений.